ROMA – Malattie rare senza diagnosi. È stato aperto dall’Ospedale Bambino Gesù di Roma, sede di San Paolo il primo ambulatorio dedicato ai bambini che affrontano malattie senza diagnosi e alle loro famiglie. Ambulatorio che opera sia nelle strutture del nosocomio romano che online.
Così il dottor Andrea Bartuli, responsabile della struttura: “Le famiglie con bambini affetti da malattie rare senza diagnosi tendono infatti a spostarsi tra i diversi Centri alla ricerca di risposte diagnostiche e assistenziali. Nonostante la disponibilità di cartelle cliniche spesso corpose contenenti numerose indagini strumentali e di laboratorio non risolutive, la presa in carico di questi pazienti è penalizzata e ritardata dalla mancanza di conoscenze sulle basi biologiche della malattia, sulla sua storia naturale, sui bisogni assistenziali e sugli specialisti da coinvolgere nell’assistenza, determinando frustrazione per le aspettative della famiglia”.
Il laboratorio opera attraverso il servizio telematico per pareri diagnostici a distanza, quindi l’assistenza clinica con l’ausilio di un case manager e percorsi dedicati che vanno ad affiancarsi a quelli del già esistente ambulatorio per malattie rare.
Dai dati pubblicati dalla nota del Bambino Gesù emerge che le malattie rare interessano più di 1 milione di bambini italiani. L’attesa media per una diagnosi dopo i primi sintomi è di 2 anni nel 60% dei casi. Il 40% dei casi non riceve diagnosi.
